| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.67657765A>G | CA8114380 | ACD | c.961T>C (p.Ser321Pro) n.2300T>C n.2215T>C n.2404T>C c.1277T>C (p.Val426Ala) n.2255T>C n.1613T>C c.1118T>C (p.Val373Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.*774T>C (n.*774T>C) c.1250T>C (p.Val417Ala) n.1361T>C n.1342T>C c.1208T>C (p.Val403Ala) n.1545T>C n.1715T>C n.570T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.618T>C c.734T>C (p.Val245Ala) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) c.503T>C n.2294T>C n.559T>C n.1733T>C c.1505T>C (p.Val502Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.67657765A= | CA2229422981 | ACD | c.961T= (p.Ser321=) n.2300T= n.2215T= n.2404T= c.1277T= (p.Val426=) n.2255T= n.1613T= c.1118T= (p.Val373=) c.1313T= (p.Val438=) c.*774T= (n.*774T=) c.1250T= (p.Val417=) n.1361T= n.1342T= c.1208T= (p.Val403=) n.1545T= n.1715T= n.570T= c.*603T= (n.*603T=) c.*1045T= (n.*1045T=) c.618T= c.734T= (p.Val245=) c.874T= (p.Ser292=) c.1295T= (p.Val432=) c.1286T= (p.Val429=) c.1544T= (p.Val515=) c.1553T= (p.Val518=) c.1247T= (p.Val416=) c.503T= n.2294T= n.559T= n.1733T= c.1505T= (p.Val502=) c.1466T= (p.Val489=) | dbSNP |