| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.19765857C>A | CA1692608120 | TMEM196 | c.147+6693G>T (n.147+6693G>T) c.-58+7710G>T (n.-58+7710G>T) c.-58+7245G>T (n.-58+7245G>T) c.165+6675G>T (n.165+6675G>T) c.12+6679G>T (n.12+6679G>T) n.991+42715C>A | dbSNP |
| 7 | g.19765857C>T | CA155559524 | TMEM196 | c.147+6693G>A (n.147+6693G>A) c.-58+7710G>A (n.-58+7710G>A) c.-58+7245G>A (n.-58+7245G>A) c.165+6675G>A (n.165+6675G>A) c.12+6679G>A (n.12+6679G>A) n.991+42715C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |