| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.34849570A>G | CA4216088 | NPSR1 | c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.1025+907A>G (n.1025+907A>G) c.1131A>G (p.Ala377=) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.992+907A>G (n.992+907A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.34849570A>T | CA367262486 | NPSR1 | c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.1025+907A>T (n.1025+907A>T) c.1131A>T (p.Ala377=) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.992+907A>T (n.992+907A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.34849570A= | CA1699404460 | NPSR1 | c.1031A= (p.Gln344=) c.1025+907A= (n.1025+907A=) c.1131A= (p.Ala377=) c.833A= (p.Gln278=) c.*450A= (n.*450A=) c.*526A= (n.*526A=) c.992+907A= (n.992+907A=) | dbSNP |
| 7 | g.34849570A>C | CA367262485 | NPSR1 | c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.1025+907A>C (n.1025+907A>C) c.1131A>C (p.Ala377=) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.992+907A>C (n.992+907A>C) | dbSNP gnomAD v4 |