UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.14406292T>G | CA1689749864 | DGKB | c.1836-60901A>C (n.1836-60901A>C) c.1839-60901A>C (n.1839-60901A>C) n.2410-60901A>C c.1815-60901A>C (n.1815-60901A>C) c.1818-60901A>C (n.1818-60901A>C) c.1782-60901A>C (n.1782-60901A>C) c.1803-60901A>C (n.1803-60901A>C) c.1713-60901A>C (n.1713-60901A>C) c.1689-60901A>C (n.1689-60901A>C) | dbSNP |
| 7 | g.14406292T>C | CA154509881 | DGKB | c.1836-60901A>G (n.1836-60901A>G) c.1839-60901A>G (n.1839-60901A>G) n.2410-60901A>G c.1815-60901A>G (n.1815-60901A>G) c.1818-60901A>G (n.1818-60901A>G) c.1782-60901A>G (n.1782-60901A>G) c.1803-60901A>G (n.1803-60901A>G) c.1713-60901A>G (n.1713-60901A>G) c.1689-60901A>G (n.1689-60901A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.14406292T>A | CA834546469 | DGKB | c.1836-60901A>T (n.1836-60901A>T) c.1839-60901A>T (n.1839-60901A>T) n.2410-60901A>T c.1815-60901A>T (n.1815-60901A>T) c.1818-60901A>T (n.1818-60901A>T) c.1782-60901A>T (n.1782-60901A>T) c.1803-60901A>T (n.1803-60901A>T) c.1713-60901A>T (n.1713-60901A>T) c.1689-60901A>T (n.1689-60901A>T) | dbSNP |