| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.106018005G>A | CA4427907 | CDHR3 | c.1586G>A (p.Cys529Tyr) c.700+1980G>A (n.700+1980G>A) c.60-2368G>A n.1849+1980G>A c.1322G>A (p.Cys441Tyr) c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.1426+1980G>A (n.1426+1980G>A) c.1040G>A (p.Cys347Tyr) n.1662G>A c.1162+1980G>A (n.1162+1980G>A) c.737G>A (p.Cys246Tyr) c.880+1980G>A (n.880+1980G>A) c.577+1980G>A (n.577+1980G>A) n.1679G>A n.1502+1980G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.106018005G= | CA1731956790 | CDHR3 | c.1586G= (p.Cys529=) c.700+1980G= (n.700+1980G=) c.60-2368G= n.1849+1980G= c.1322G= (p.Cys441=) c.530G= (p.Cys177=) c.1426+1980G= (n.1426+1980G=) c.1040G= (p.Cys347=) n.1662G= c.1162+1980G= (n.1162+1980G=) c.737G= (p.Cys246=) c.880+1980G= (n.880+1980G=) c.577+1980G= (n.577+1980G=) n.1679G= n.1502+1980G= | dbSNP |