| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45379704T>G | CA882718873 | PPP1R13L | c.*486A>C (n.*486A>C) n.2446A>C c.289A>C (n.289A>C) c.582A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45379704T>A | CA9514016 | PPP1R13L | c.*486A>T (n.*486A>T) n.2446A>T c.289A>T (n.289A>T) c.582A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45379704T= | CA2338403541 | PPP1R13L | c.*486A= (n.*486A=) n.2446A= c.289A= (n.289A=) c.582A= | dbSNP |