Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45379704T>GCA882718873PPP1R13Lc.*486A>C (n.*486A>C)
n.2446A>C
c.289A>C (n.289A>C)
c.582A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45379704T>ACA9514016PPP1R13Lc.*486A>T (n.*486A>T)
n.2446A>T
c.289A>T (n.289A>T)
c.582A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched