| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151758996C>T | CA12576068 | PRKAG2 | c.466+22156G>A (n.466+22156G>A) c.-248+55420G>A (n.-248+55420G>A) n.581+22156G>A c.334+22156G>A (n.334+22156G>A) c.-258+55420G>A (n.-258+55420G>A) c.237+22130G>A (n.237+22130G>A) n.202+22156G>A n.640-5759G>A n.485+22156G>A n.971+22156G>A c.454+22156G>A (n.454+22156G>A) c.-248+22156G>A (n.-248+22156G>A) c.-245+22156G>A (n.-245+22156G>A) c.-258+22130G>A (n.-258+22130G>A) c.-245+22130G>A (n.-245+22130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151758996C= | CA1752818529 | PRKAG2 | c.466+22156G= (n.466+22156G=) c.-248+55420G= (n.-248+55420G=) n.581+22156G= c.334+22156G= (n.334+22156G=) c.-258+55420G= (n.-258+55420G=) c.237+22130G= (n.237+22130G=) n.202+22156G= n.640-5759G= n.485+22156G= n.971+22156G= c.454+22156G= (n.454+22156G=) c.-248+22156G= (n.-248+22156G=) c.-245+22156G= (n.-245+22156G=) c.-258+22130G= (n.-258+22130G=) c.-245+22130G= (n.-245+22130G=) | dbSNP |