| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10289773G>T | CA117241 | GHRL,GHRLOS | c.214C>A (p.Leu72Met) c.211C>A (p.Leu71Met) c.178C>A (p.Leu60Met) c.73-2961C>A (n.73-2961C>A) c.72+3069C>A (n.72+3069C>A) c.175C>A (p.Leu59Met) n.35C>A n.391C>A n.305C>A n.383+1671G>T n.466+1671G>T n.555+1671G>T n.566+1667G>T n.554+1671G>T n.409+1671G>T n.106+3069C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289773G>C | CA351778913 | GHRL,GHRLOS | c.214C>G (p.Leu72Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.73-2961C>G (n.73-2961C>G) c.72+3069C>G (n.72+3069C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) n.35C>G n.391C>G n.305C>G n.383+1671G>C n.466+1671G>C n.555+1671G>C n.566+1667G>C n.554+1671G>C n.409+1671G>C n.106+3069C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10289773G= | CA1345152206 | GHRL,GHRLOS | c.214C= (p.Leu72=) c.211C= (p.Leu71=) c.178C= (p.Leu60=) c.73-2961C= (n.73-2961C=) c.72+3069C= (n.72+3069C=) c.175C= (p.Leu59=) n.35C= n.391C= n.305C= n.383+1671G= n.466+1671G= n.555+1671G= n.566+1667G= n.554+1671G= n.409+1671G= n.106+3069C= | dbSNP |