Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.35401887C>G | CA2128942967 | NFKBIA | c.*126G>C (n.*126G>C) n.1908G>C n.1289G>C n.1328G>C n.1356G>C n.1475G>C n.2130G>C n.1808G>C n.2224G>C c.*495G>C (n.*495G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) | dbSNP |
14 | g.35401887C>T | CA10645265 | NFKBIA | c.*126G>A (n.*126G>A) n.1908G>A n.1289G>A n.1328G>A n.1356G>A n.1475G>A n.2130G>A n.1808G>A n.2224G>A c.*495G>A (n.*495G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.35401887C= | CA2128942966 | NFKBIA | c.*126G= (n.*126G=) n.1908G= n.1289G= n.1328G= n.1356G= n.1475G= n.2130G= n.1808G= n.2224G= c.*495G= (n.*495G=) c.*722G= (n.*722G=) | dbSNP |
14 | g.35401887C>A | CA2580603195 | NFKBIA | c.*126G>T (n.*126G>T) n.1908G>T n.1289G>T n.1328G>T n.1356G>T n.1475G>T n.2130G>T n.1808G>T n.2224G>T c.*495G>T (n.*495G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) | dbSNP gnomAD v4 |