Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30446094A>C | CA4204632 | NOD1 | c.2453+47T>G (n.2453+47T>G) c.*163+47T>G (n.*163+47T>G) n.1837+47T>G c.1709+47T>G (n.1709+47T>G) c.2405+47T>G (n.2405+47T>G) n.3031+47T>G n.3115+47T>G n.4968+47T>G n.3081+47T>G n.3033+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30446094A>G | CA4204633 | NOD1 | c.2453+47T>C (n.2453+47T>C) c.*163+47T>C (n.*163+47T>C) n.1837+47T>C c.1709+47T>C (n.1709+47T>C) c.2405+47T>C (n.2405+47T>C) n.3031+47T>C n.3115+47T>C n.4968+47T>C n.3081+47T>C n.3033+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |