| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.2408858T>C | CA15494957 | CHST12 | c.-78+5185T>C (n.-78+5185T>C) c.-78+5213T>C (n.-78+5213T>C) c.-78+4652T>C (n.-78+4652T>C) c.-78+5199T>C (n.-78+5199T>C) c.-78+5308T>C (n.-78+5308T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2408858T= | CA1683126036 | CHST12 | c.-78+5185T= (n.-78+5185T=) c.-78+5213T= (n.-78+5213T=) c.-78+4652T= (n.-78+4652T=) c.-78+5199T= (n.-78+5199T=) c.-78+5308T= (n.-78+5308T=) | dbSNP |