Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.142864981C>A | CA168184412 | EPHB6 | c.949+232C>A (n.949+232C>A) c.70+232C>A (n.70+232C>A) c.*126+232C>A (n.*126+232C>A) c.*731+232C>A (n.*731+232C>A) n.1935+232C>A n.974+232C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142864981C>T | CA168184414 | EPHB6 | c.949+232C>T (n.949+232C>T) c.70+232C>T (n.70+232C>T) c.*126+232C>T (n.*126+232C>T) c.*731+232C>T (n.*731+232C>T) n.1935+232C>T n.974+232C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |