| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.130961070T>A | CA1663856319 | EPB41L2 | c.-14-4571A>T (n.-14-4571A>T) n.103-34361A>T n.92-34361A>T n.136+9213A>T c.-502+9213A>T (n.-502+9213A>T) n.169-4571A>T c.-501-34361A>T (n.-501-34361A>T) n.169-34361A>T n.98-4571A>T | dbSNP |
| 6 | g.130961070T>C | CA15479860 | EPB41L2 | c.-14-4571A>G (n.-14-4571A>G) n.103-34361A>G n.92-34361A>G n.136+9213A>G c.-502+9213A>G (n.-502+9213A>G) n.169-4571A>G c.-501-34361A>G (n.-501-34361A>G) n.169-34361A>G n.98-4571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |