Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.143758717A>G | CA15434742 | PHACTR2 | c.455-1684A>G (n.455-1684A>G) c.421+4805A>G (n.421+4805A>G) c.454+4805A>G (n.454+4805A>G) c.625+4805A>G (n.625+4805A>G) n.297+4805A>G c.422-1684A>G (n.422-1684A>G) c.296-6544A>G (n.296-6544A>G) c.286+4805A>G (n.286+4805A>G) c.263-6544A>G (n.263-6544A>G) n.551+4805A>G n.654-1684A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.143758717A>T | CA1669393341 | PHACTR2 | c.455-1684A>T (n.455-1684A>T) c.421+4805A>T (n.421+4805A>T) c.454+4805A>T (n.454+4805A>T) c.625+4805A>T (n.625+4805A>T) n.297+4805A>T c.422-1684A>T (n.422-1684A>T) c.296-6544A>T (n.296-6544A>T) c.286+4805A>T (n.286+4805A>T) c.263-6544A>T (n.263-6544A>T) n.551+4805A>T n.654-1684A>T | dbSNP |