Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.148466870C>T | CA148954348 | SASH1 | c.387-1675C>T (n.387-1675C>T) c.32-1675C>T n.51-1675C>T c.495-1675C>T (n.495-1675C>T) c.351-1675C>T (n.351-1675C>T) c.384-1675C>T (n.384-1675C>T) c.360-1675C>T (n.360-1675C>T) c.276-1675C>T (n.276-1675C>T) c.252-1675C>T (n.252-1675C>T) c.15-1675C>T (n.15-1675C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.148466870C>G | CA820538955 | SASH1 | c.387-1675C>G (n.387-1675C>G) c.32-1675C>G n.51-1675C>G c.495-1675C>G (n.495-1675C>G) c.351-1675C>G (n.351-1675C>G) c.384-1675C>G (n.384-1675C>G) c.360-1675C>G (n.360-1675C>G) c.276-1675C>G (n.276-1675C>G) c.252-1675C>G (n.252-1675C>G) c.15-1675C>G (n.15-1675C>G) | dbSNP |