| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131149096C>G | CA1663942888 | AKAP7 | c.151+3680C>G (n.151+3680C>G) n.506+3680C>G c.148+3680C>G (n.148+3680C>G) c.85+3680C>G (n.85+3680C>G) n.184+3680C>G c.181+3680C>G (n.181+3680C>G) c.163+3680C>G (n.163+3680C>G) n.1047+3680C>G n.1112+3680C>G n.448+3680C>G c.20-10963C>G (n.20-10963C>G) | dbSNP |
| 6 | g.131149096C>T | CA12249497 | AKAP7 | c.151+3680C>T (n.151+3680C>T) n.506+3680C>T c.148+3680C>T (n.148+3680C>T) c.85+3680C>T (n.85+3680C>T) n.184+3680C>T c.181+3680C>T (n.181+3680C>T) c.163+3680C>T (n.163+3680C>T) n.1047+3680C>T n.1112+3680C>T n.448+3680C>T c.20-10963C>T (n.20-10963C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131149096C>A | CA148344011 | AKAP7 | c.151+3680C>A (n.151+3680C>A) n.506+3680C>A c.148+3680C>A (n.148+3680C>A) c.85+3680C>A (n.85+3680C>A) n.184+3680C>A c.181+3680C>A (n.181+3680C>A) c.163+3680C>A (n.163+3680C>A) n.1047+3680C>A n.1112+3680C>A n.448+3680C>A c.20-10963C>A (n.20-10963C>A) | dbSNP |