| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.49404181G>A | CA291461707 | PHB1 | c.*811C>T (n.*811C>T) n.3908C>T c.*708C>T (n.*708C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.49404181G= | CA2263557894 | PHB1 | c.*811C= (n.*811C=) n.3908C= c.*708C= (n.*708C=) | dbSNP |