| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.45525346C>T | CA15428655 | RUNX2 | c.*178+11693C>T (n.*178+11693C>T) c.1021+12939C>T (n.1021+12939C>T) c.979+12939C>T (n.979+12939C>T) c.*542+12939C>T (n.*542+12939C>T) c.805+12939C>T (n.805+12939C>T) c.1225+12939C>T (n.1225+12939C>T) c.1051+12939C>T (n.1051+12939C>T) c.553+12939C>T (n.553+12939C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45525346C= | CA1625482959 | RUNX2 | c.*178+11693C= (n.*178+11693C=) c.1021+12939C= (n.1021+12939C=) c.979+12939C= (n.979+12939C=) c.*542+12939C= (n.*542+12939C=) c.805+12939C= (n.805+12939C=) c.1225+12939C= (n.1225+12939C=) c.1051+12939C= (n.1051+12939C=) c.553+12939C= (n.553+12939C=) | dbSNP |