| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.162427897G>A | CA12311045 | PRKN | c.171+15413C>T (n.171+15413C>T) c.166+15413C>T n.189+15413C>T n.228+15413C>T n.188+15413C>T n.278+15413C>T c.-281+15413C>T (n.-281+15413C>T) c.-162+15413C>T (n.-162+15413C>T) c.-66-165132C>T (n.-66-165132C>T) c.285+15413C>T (n.285+15413C>T) n.277+15413C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.162427897G= | CA1677988892 | PRKN | c.171+15413C= (n.171+15413C=) c.166+15413C= n.189+15413C= n.228+15413C= n.188+15413C= n.278+15413C= c.-281+15413C= (n.-281+15413C=) c.-162+15413C= (n.-162+15413C=) c.-66-165132C= (n.-66-165132C=) c.285+15413C= (n.285+15413C=) n.277+15413C= | dbSNP |