| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.16354161C>T | CA15278250 | OXNAD1,RFTN1 | c.1146+3771G>A (n.1146+3771G>A) c.1038+3771G>A (n.1038+3771G>A) n.425+3771G>A c.1056+3771G>A (n.1056+3771G>A) c.1251+3771G>A (n.1251+3771G>A) c.1135+15915G>A (n.1135+15915G>A) c.*31-30304C>T (n.*31-30304C>T) c.1030+15915G>A (n.1030+15915G>A) c.*31-15518C>T (n.*31-15518C>T) n.1444-15518C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.16354161C>G | CA901780452 | OXNAD1,RFTN1 | c.1146+3771G>C (n.1146+3771G>C) c.1038+3771G>C (n.1038+3771G>C) n.425+3771G>C c.1056+3771G>C (n.1056+3771G>C) c.1251+3771G>C (n.1251+3771G>C) c.1135+15915G>C (n.1135+15915G>C) c.*31-30304C>G (n.*31-30304C>G) c.1030+15915G>C (n.1030+15915G>C) c.*31-15518C>G (n.*31-15518C>G) n.1444-15518C>G | dbSNP |