| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43469998C>G | CA392136527 | TP53BP1 | c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.1362G>C n.1361G>C c.-1781G>C (n.-1781G>C) | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.43469998C>T | CA7525414 | TP53BP1 | c.1249G>A (p.Gly417Ser) c.1234G>A (p.Gly412Ser) n.1362G>A n.1361G>A c.-1781G>A (n.-1781G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43469998C= | CA2173199797 | TP53BP1 | c.1249G= (p.Gly417=) c.1234G= (p.Gly412=) n.1362G= n.1361G= c.-1781G= (n.-1781G=) | dbSNP |