ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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5
g.73981078A>C
CA11932888
n.260-1287A>C
n.1598-1287A>C
n.340-1287A>C
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
5
g.73981078A=
CA1555446377
n.260-1287A=
n.1598-1287A=
n.340-1287A=
dbSNP
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