| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137870871C>G | CA361053102 | MYOT,PKD2L2-DT | c.220C>G (p.Gln74Glu) c.-197+346C>G (n.-197+346C>G) n.179+346C>G c.-120-6C>G (n.-120-6C>G) n.220-11608G>C n.58-11608G>C c.-355-6C>G (n.-355-6C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-225+346C>G (n.-225+346C>G) n.347-11608G>C | dbSNP |
| 5 | g.137870871C>A | CA128097466 | MYOT,PKD2L2-DT | c.220C>A (p.Gln74Lys) c.-197+346C>A (n.-197+346C>A) n.179+346C>A c.-120-6C>A (n.-120-6C>A) n.220-11608G>T n.58-11608G>T c.-355-6C>A (n.-355-6C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-225+346C>A (n.-225+346C>A) n.347-11608G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |