| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.153743928C>T | CA12013352 | GRIA1 | c.1824-20506C>T (n.1824-20506C>T) c.1851-20506C>T (n.1851-20506C>T) c.1854-20506C>T (n.1854-20506C>T) c.1584-20506C>T (n.1584-20506C>T) c.1617-20506C>T (n.1617-20506C>T) c.1539-20506C>T (n.1539-20506C>T) n.2051-20506C>T c.1764-20506C>T (n.1764-20506C>T) n.2094-20506C>T c.1656-20506C>T (n.1656-20506C>T) n.2043-20506C>T n.1905-20506C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.153743928C= | CA1592470210 | GRIA1 | c.1824-20506C= (n.1824-20506C=) c.1851-20506C= (n.1851-20506C=) c.1854-20506C= (n.1854-20506C=) c.1584-20506C= (n.1584-20506C=) c.1617-20506C= (n.1617-20506C=) c.1539-20506C= (n.1539-20506C=) n.2051-20506C= c.1764-20506C= (n.1764-20506C=) n.2094-20506C= c.1656-20506C= (n.1656-20506C=) n.2043-20506C= n.1905-20506C= | dbSNP |