| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.77234524A>T | CA1556917972 | PDE8B | c.339+23260A>T (n.339+23260A>T) c.-33-77470A>T (n.-33-77470A>T) c.-152-12205A>T (n.-152-12205A>T) c.-34+23260A>T (n.-34+23260A>T) c.36+54038A>T (n.36+54038A>T) c.-31+23260A>T (n.-31+23260A>T) c.-34+24478A>T (n.-34+24478A>T) c.-31+24478A>T (n.-31+24478A>T) | dbSNP |
| 5 | g.77234524A>G | CA11933770 | PDE8B | c.339+23260A>G (n.339+23260A>G) c.-33-77470A>G (n.-33-77470A>G) c.-152-12205A>G (n.-152-12205A>G) c.-34+23260A>G (n.-34+23260A>G) c.36+54038A>G (n.36+54038A>G) c.-31+23260A>G (n.-31+23260A>G) c.-34+24478A>G (n.-34+24478A>G) c.-31+24478A>G (n.-31+24478A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.77234524A>C | CA1556917971 | PDE8B | c.339+23260A>C (n.339+23260A>C) c.-33-77470A>C (n.-33-77470A>C) c.-152-12205A>C (n.-152-12205A>C) c.-34+23260A>C (n.-34+23260A>C) c.36+54038A>C (n.36+54038A>C) c.-31+23260A>C (n.-31+23260A>C) c.-34+24478A>C (n.-34+24478A>C) c.-31+24478A>C (n.-31+24478A>C) | dbSNP |