| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11116926C>T | CA023574 | LDLR | c.2031C>T (p.Asn677=) c.1705+714C>T (n.1705+714C>T) c.1653C>T (p.Asn551=) c.1773C>T (p.Asn591=) c.2027C>T c.1269C>T (p.Asn423=) c.1650C>T (p.Asn550=) c.1392C>T (p.Asn464=) c.426+714C>T n.1855+714C>T n.1890C>T n.1822+714C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11116926C= | CA2322773702 | LDLR | c.2031C= (p.Asn677=) c.1705+714C= (n.1705+714C=) c.1653C= (p.Asn551=) c.1773C= (p.Asn591=) c.2027C= c.1269C= (p.Asn423=) c.1650C= (p.Asn550=) c.1392C= (p.Asn464=) c.426+714C= n.1855+714C= n.1890C= n.1822+714C= | dbSNP |