| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.180304014T>G | CA1604563735 | GFPT2 | c.1842+758A>C (n.1842+758A>C) c.1317+758A>C (n.1317+758A>C) n.2366+758A>C | dbSNP |
| 5 | g.180304014T>A | CA1604563734 | GFPT2 | c.1842+758A>T (n.1842+758A>T) c.1317+758A>T (n.1317+758A>T) n.2366+758A>T | dbSNP |
| 5 | g.180304014T>C | CA11992212 | GFPT2 | c.1842+758A>G (n.1842+758A>G) c.1317+758A>G (n.1317+758A>G) n.2366+758A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |