Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.102434022C>T | CA12073777 | SLCO6A1 | c.1276+4595G>A (n.1276+4595G>A) c.1090+4595G>A (n.1090+4595G>A) c.714-20879G>A (n.714-20879G>A) n.728+4595G>A c.1171+4595G>A (n.1171+4595G>A) c.1039+4595G>A (n.1039+4595G>A) c.900-20879G>A (n.900-20879G>A) c.547+4595G>A (n.547+4595G>A) c.454+4595G>A (n.454+4595G>A) c.1132-14001G>A (n.1132-14001G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.102434022C>G | CA1568290455 | SLCO6A1 | c.1276+4595G>C (n.1276+4595G>C) c.1090+4595G>C (n.1090+4595G>C) c.714-20879G>C (n.714-20879G>C) n.728+4595G>C c.1171+4595G>C (n.1171+4595G>C) c.1039+4595G>C (n.1039+4595G>C) c.900-20879G>C (n.900-20879G>C) c.547+4595G>C (n.547+4595G>C) c.454+4595G>C (n.454+4595G>C) c.1132-14001G>C (n.1132-14001G>C) | dbSNP |