| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.52789009C>A | CA1546255912 | ITGA1,PELO | c.-511+595C>A (n.-511+595C>A) c.61+595C>A (n.61+595C>A) n.468+595C>A n.462+595C>A | dbSNP |
| 5 | g.52789009C>T | CA12155123 | ITGA1,PELO | c.-511+595C>T (n.-511+595C>T) c.61+595C>T (n.61+595C>T) n.468+595C>T n.462+595C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |