| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.39219513T>C | CA11966919 | FYB1 | c.-98A>G (n.-98A>G) c.4-16526A>G (n.4-16526A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) c.-27-16526A>G (n.-27-16526A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.39219513T>A | CA1540598927 | FYB1 | c.-98A>T (n.-98A>T) c.4-16526A>T (n.4-16526A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) c.-472A>T (n.-472A>T) c.-27-16526A>T (n.-27-16526A>T) c.-509A>T (n.-509A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) | dbSNP gnomAD v4 |