| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83295215C>G | CA11728030 | HPSE | c.*129G>C (n.*129G>C) c.1473-1620G>C (n.1473-1620G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83295215C>T | CA1472740274 | HPSE | c.*129G>A (n.*129G>A) c.1473-1620G>A (n.1473-1620G>A) | dbSNP gnomAD v4 |