| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.144721927G>C | CA788466535 | HHIP | c.1760+2971G>C (n.1760+2971G>C) c.328-305949C>G (n.328-305949C>G) | dbSNP |
| 4 | g.144721927G>A | CA15360097 | HHIP | c.1760+2971G>A (n.1760+2971G>A) c.328-305949C>T (n.328-305949C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.144721927G= | CA1500833439 | HHIP | c.1760+2971G= (n.1760+2971G=) c.328-305949C= (n.328-305949C=) | dbSNP |