Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.31846153G>A | CA219490203 | PAX6-AS1,RCN1 | n.74+29514G>A c.-245+33656G>A (n.-245+33656G>A) c.101+29514G>A (n.101+29514G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.31846153G>T | CA675548644 | PAX6-AS1,RCN1 | n.74+29514G>T c.-245+33656G>T (n.-245+33656G>T) c.101+29514G>T (n.101+29514G>T) | dbSNP |