| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.147486500C>T | CA15318130 | EDNRA | c.420+399C>T (n.420+399C>T) c.-256+399C>T (n.-256+399C>T) c.-256+5124C>T (n.-256+5124C>T) n.268+399C>T n.950+399C>T n.460+5124C>T n.770+399C>T n.280+5124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.147486500C>A | CA1502073798 | EDNRA | c.420+399C>A (n.420+399C>A) c.-256+399C>A (n.-256+399C>A) c.-256+5124C>A (n.-256+5124C>A) n.268+399C>A n.950+399C>A n.460+5124C>A n.770+399C>A n.280+5124C>A | dbSNP |