| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002377G>A | CA145865 | IDUA | c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.1137G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1188G>A n.1169G>A c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1150G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002377G>C | CA355963280 | IDUA | c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.1137G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1188G>C n.1169G>C c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1150G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |