| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.3471412A>G | CA11676086 | DOK7 | c.101-1994A>G (n.101-1994A>G) c.100+7861A>G (n.100+7861A>G) n.165+7861A>G n.120-1994A>G c.-303-1994A>G (n.-303-1994A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.3471412A= | CA1434239870 | DOK7 | c.101-1994A= (n.101-1994A=) c.100+7861A= (n.100+7861A=) n.165+7861A= n.120-1994A= c.-303-1994A= (n.-303-1994A=) | dbSNP |