| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.164300819G>T | CA11738023 | MARCHF1 | c.-323+83051C>A (n.-323+83051C>A) c.-114+82368C>A (n.-114+82368C>A) n.311+29111C>A c.-114+83051C>A (n.-114+83051C>A) n.332-65903C>A n.331+82368C>A n.380+82368C>A c.-186+82368C>A (n.-186+82368C>A) c.-186+83051C>A (n.-186+83051C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.164300819G= | CA1509555344 | MARCHF1 | c.-323+83051C= (n.-323+83051C=) c.-114+82368C= (n.-114+82368C=) n.311+29111C= c.-114+83051C= (n.-114+83051C=) n.332-65903C= n.331+82368C= n.380+82368C= c.-186+82368C= (n.-186+82368C=) c.-186+83051C= (n.-186+83051C=) | dbSNP |