| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.54171744G>C | CA1167601405 | CYB5RL | c.*2875C>G (n.*2875C>G) c.303+12417C>G (n.303+12417C>G) c.*178+12417C>G (n.*178+12417C>G) n.92+859C>G | dbSNP |
| 1 | g.54171744G>A | CA10939314 | CYB5RL | c.*2875C>T (n.*2875C>T) c.303+12417C>T (n.303+12417C>T) c.*178+12417C>T (n.*178+12417C>T) n.92+859C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54171744G= | CA1139823103 | CYB5RL | c.*2875C= (n.*2875C=) c.303+12417C= (n.303+12417C=) c.*178+12417C= (n.*178+12417C=) n.92+859C= | dbSNP |