| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76189212C>T | CA552350030 | SCARB2 | n.251+6495G>A c.275+6495G>A (n.275+6495G>A) n.528+6495G>A c.276-4432G>A (n.276-4432G>A) c.-200+6495G>A (n.-200+6495G>A) n.527+6495G>A n.608+6495G>A n.374+6495G>A c.240+6495G>A c.252+6495G>A n.203+6495G>A n.139+6495G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189212C>G | CA15298482 | SCARB2 | n.251+6495G>C c.275+6495G>C (n.275+6495G>C) n.528+6495G>C c.276-4432G>C (n.276-4432G>C) c.-200+6495G>C (n.-200+6495G>C) n.527+6495G>C n.608+6495G>C n.374+6495G>C c.240+6495G>C c.252+6495G>C n.203+6495G>C n.139+6495G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76189212C>A | CA99844416 | SCARB2 | n.251+6495G>T c.275+6495G>T (n.275+6495G>T) n.528+6495G>T c.276-4432G>T (n.276-4432G>T) c.-200+6495G>T (n.-200+6495G>T) n.527+6495G>T n.608+6495G>T n.374+6495G>T c.240+6495G>T c.252+6495G>T n.203+6495G>T n.139+6495G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |