Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.80072228G>ACA1064610642ANTXR2c.152+181C>T (n.152+181C>T)
c.-80+481C>T (n.-80+481C>T)
c.-79-574C>T (n.-79-574C>T)
n.630-574C>T
n.248+7125C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072228G>CCA11727508ANTXR2c.152+181C>G (n.152+181C>G)
c.-80+481C>G (n.-80+481C>G)
c.-79-574C>G (n.-79-574C>G)
n.630-574C>G
n.248+7125C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.80072228G>TCA1064610643ANTXR2c.152+181C>A (n.152+181C>A)
c.-80+481C>A (n.-80+481C>A)
c.-79-574C>A (n.-79-574C>A)
n.630-574C>A
n.248+7125C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched