| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403741G>A | CA224730 | OTC | c.663+1G>A (n.663+1G>A) c.*413+1G>A (n.*413+1G>A) c.172-262380G>A (n.172-262380G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403741G>T | CA224731 | OTC | c.663+1G>T (n.663+1G>T) c.*413+1G>T (n.*413+1G>T) c.172-262380G>T (n.172-262380G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38403741G= | CA2424882754 | OTC | c.663+1G= (n.663+1G=) c.*413+1G= (n.*413+1G=) c.172-262380G= (n.172-262380G=) | dbSNP |