| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76277833C>T | CA15332117 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-236C>T (n.871-236C>T) c.*253+6065C>T (n.*253+6065C>T) n.539-236C>T c.*407+6065C>T (n.*407+6065C>T) c.577-236C>T (n.577-236C>T) n.416-236C>T c.387+6065C>T (n.387+6065C>T) c.*52+13990C>T (n.*52+13990C>T) n.203-15581G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277833C= | CA1469524048 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-236C= (n.871-236C=) c.*253+6065C= (n.*253+6065C=) n.539-236C= c.*407+6065C= (n.*407+6065C=) c.577-236C= (n.577-236C=) n.416-236C= c.387+6065C= (n.387+6065C=) c.*52+13990C= (n.*52+13990C=) n.203-15581G= | dbSNP |