| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.123976128G>C | CA898241333 | ROPN1 | c.235-588C>G (n.235-588C>G) n.409-588C>G c.-42-588C>G (n.-42-588C>G) | dbSNP |
| 3 | g.123976128G>A | CA11375633 | ROPN1 | c.235-588C>T (n.235-588C>T) n.409-588C>T c.-42-588C>T (n.-42-588C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |