| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10494087C>T | CA11350618 | ATP2B2 | c.-320+11378G>A (n.-320+11378G>A) c.-320+39952G>A (n.-320+39952G>A) n.120+11378G>A c.-320+33659G>A (n.-320+33659G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10494087C= | CA1345250996 | ATP2B2 | c.-320+11378G= (n.-320+11378G=) c.-320+39952G= (n.-320+39952G=) n.120+11378G= c.-320+33659G= (n.-320+33659G=) | dbSNP |