ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.38369878G>T
CA224544
OTC
c.298+1G>T (n.298+1G>T)
c.172-296243G>T (n.172-296243G>T)
n.353+38G>T
ClinVar
dbSNP
X
g.38369878G>A
CA224543
OTC
c.298+1G>A (n.298+1G>A)
c.172-296243G>A (n.172-296243G>A)
n.353+38G>A
ClinVar
dbSNP
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