| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38369878G>T | CA224544 | OTC | c.298+1G>T (n.298+1G>T) c.172-296243G>T (n.172-296243G>T) n.353+38G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369878G>A | CA224543 | OTC | c.298+1G>A (n.298+1G>A) c.172-296243G>A (n.172-296243G>A) n.353+38G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38369878G= | CA2424871698 | OTC | c.298+1G= (n.298+1G=) c.172-296243G= (n.172-296243G=) n.353+38G= | dbSNP |