| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38352773G>T | CA412713310 | OTC | c.77G>T (p.Arg26Leu) c.172-313348G>T (n.172-313348G>T) n.169G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38352773G>C | CA224780 | OTC | c.77G>C (p.Arg26Pro) c.172-313348G>C (n.172-313348G>C) n.169G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38352773G>A | CA255647 | OTC | c.77G>A (p.Arg26Gln) c.172-313348G>A (n.172-313348G>A) n.169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |