| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401310G>A | CA224600 | OTC | c.422G>A (p.Arg141Gln) c.*172G>A (n.*172G>A) c.172-264811G>A (n.172-264811G>A) n.459G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.38401310G>C | CA224601 | OTC | c.422G>C (p.Arg141Pro) c.*172G>C (n.*172G>C) c.172-264811G>C (n.172-264811G>C) n.459G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |