| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99859982C>G | CA4370354 | CYP3A43 | c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.*317C>G (n.*317C>G) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) c.*580C>G (n.*580C>G) c.1139C>G (n.1139C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.291C>G n.451C>G n.689C>G n.1354C>G n.486C>G n.978C>G n.1242C>G c.598C>G (p.Pro200Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99859982C>A | CA163181675 | CYP3A43 | c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.*317C>A (n.*317C>A) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) c.*580C>A (n.*580C>A) c.1139C>A (n.1139C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.291C>A n.451C>A n.689C>A n.1354C>A n.486C>A n.978C>A n.1242C>A c.598C>A (p.Pro200Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) | dbSNP gnomAD v4 |