| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16192898C>G | CA278659980 | ABCC6 | c.1363G>C (p.Ala455Pro) n.1459G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.1598G>C n.1599G>C n.1400G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) n.1544G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.16192898C= | CA2210151564 | ABCC6 | c.1363G= (p.Ala455=) n.1459G= c.1021G= (p.Ala341=) n.1598G= n.1599G= n.1400G= c.1399G= (p.Ala467=) n.1544G= | dbSNP |