| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401309C>G | CA224596 | OTC | c.421C>G (p.Arg141Gly) c.*171C>G (n.*171C>G) c.172-264812C>G (n.172-264812C>G) n.458C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401309C>T | CA224598 | OTC | c.421C>T (p.Arg141Ter) c.*171C>T (n.*171C>T) c.172-264812C>T (n.172-264812C>T) n.458C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |